Vad är kromosomanalys?

kromosomanalys är den vetenskapliga granskningen av genetiskt material. Består av proteiner och DNA, mänskliga kromosomer ger omfattande information om genetiska uppsättning av individer. Eftersom människans kunskaper om genetik har expanderat, noggrann undersökning och tolkning av kromosom sammansättningen har blivit en viktig medicinsk verktyg. Kromosomanalys kan visa förekomst av genetiska avvikelser, och kan tjäna som en vägkarta till potentiella genetiska förhållanden i både enskilda och blod-relaterade familjemedlemmar.

De flesta människor har 46 kromosomer, 23 från varje genetisk förälder. Dessa finns i kärnan av celler i hela kroppen, och prover för analys kan skördas från blod, benmärg eller kroppens vävnader. Proverna behandlas under flera dagar för att orsaka kromosomer att expandera för enklare undersökning. Analysen omfattar vanligtvis 15-20 prover från en patient, för att säkerställa att resultaten är överflödiga så långt som möjligt. Resultaten vanligtvis tolkas av en läkare eller genetiker, för ett korrekt sätt förklara upptäckt information till patienter.

kromosom avvikelser kan bero på flera orsaker. Genetiska material övergår från en generation till nästa, får kromosomer misstag arrangera, vilket gör det svårare för cellerna att dela lika och ibland orsaka fertilitetsproblem. Människor kan också ha extra eller saknade kromosomer, vilket kan leda till en rad olika hälsotillstånd. Downs syndrom var en av de första kända förhållanden vara relaterade till förekomsten av en extra kromosom. I så fall har patienter med Downs syndrom funktionen vanligen en andra kopia av en kromosom som kallas "21. "

Animal kromosomanalys inleddes i början 19th century, men mänskliga kromosomanalys gick till stor del outforskade tills 20-talet. Sedan 1950-talet har stora framsteg i förståelsen av humangenetik gjorts av dussintals forskare inom olika ämnesområden. Mindre än ett sekel efter människokromosomer undersöktes först efter ledtrådar till genetiska förutsättningar, har praxis för kromosomanalys blivit ett vanligt sätt att samla in medicinska uppgifter om en persons genetiska kod.

Ofta kromosomanalys görs för att avgöra om en familj har en genetisk predisposition för vissa sjukdomar och hälsotillstånd. Vissa människor planerar att bli föräldrar genomgå analys för att avgöra om framtida barn kan vara i riskzonen för funktionshinder eller sjukdomar på grund av en vilande genetiska defekter. Ofta garanterar utseendet på en abnormitet inte att förhållandena någonsin kommer att utvecklas eller genetiskt passera till avkomman. Det är viktigt att rådgöra med läkare som har kompetens inom genetik, för att korrekt tolka analysresultaten.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.