Vad är MSUD?

MSUD (MSUD) är en genetisk sjukdom som hindrar kroppen från att behandla aminosyror ordentligt. Aminosyror anses byggstenarna i proteiner och är väsentliga för livet funktioner. Denna sjukdom kan döda nyfödda barn inom några månader, om inte behandlas på rätt sätt med en livslång restriktiv diet. Med konsekvent behandling, kommer barnet att leva ett långt och relativt hälsosamt liv.

Maple sjukdom sirap urin är så därför är det ofta kännetecknas av en söt lukt som liknar lönnsirap i offrens urin. MSUD kallas också grenade ketoaciduria, eftersom det är den grenade alfa-ketoacid dehydrogenas komplexet (BCKDH) som saknas i lider kroppar. Detta är vad som orsakar ackumulering av grenade aminosyror samt deras giftiga biprodukter i deras blod och urin.

Detta är en ärftlig sjukdom, och därmed är det närvarande vid födseln. Det är också en recessiv sjukdom, vilket innebär att sjukdomen kan förekomma i ett barns arvsmassa utan att sjukdomen är närvarande. Recessiva gener måste finnas i båda föräldrarna arvsmassa att föras vidare. Detta gör ganska ovanliga. Det är möjligt för båda föräldrarna att inte ha denna sjukdom, men ändå föra över drag till barnet. Det enda sättet att förhindra MSUD är genom genetisk rådgivning innan befruktning ett barn.

MSUD är en mycket sällsynt sjukdom, vanligen diagnostiseras hos spädbarn. Sjukdomen kännetecknas av dålig utfodring och kraftig kräkning, samt kontrollampa lukt i spädbarn urinen. De som har sjukdomen är också osedvanligt slö och erfarenhet försenad utveckling. Offren kan också uppleva kramper, koma, och neurologiska skador som sjukdomen fortskrider, särskilt om den nödvändiga kost är inte rätt sätt.

Vissa länder kräver att alla nyfödda ska testas för MSUD vid födseln. I andra stater, testar inte gjort såvida inte särskilda symtom observeras. Enkla tester kan göras med ett blodprov. Mängden av grenade aminosyror i blodprovet mäts för att avgöra om ytterligare genetisk testning behövs. Genetisk testning är mycket mer djupgående kan göras genom att kartlägga barnets DNA för att avgöra om han eller hon bär två recessiva gener.

Den viktigaste behandlingen för MSUD är genom kosten. Barnets kost bör innehålla begränsad leucin, isoleucin och valin, eftersom dessa är den gren-aminosyror att barnet inte kommer att kunna behandla. Ändå måste kosten vara näringsmässigt balanserad. Proteiner är nödvändiga för tillväxt, utveckling och allmän god hälsa. De som lider av MSUD måste använda proteintillskott för att bibehålla en sund livsstil, och ofta samråda med dietister regelbundet.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.