Vad är Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum, även kallad PXE, är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakar fibrer i vissa vävnader att genomgå en process av förkalkning och fragmentering. Dessa processer kan ge allvarliga biverkningar, inklusive synförlust, minskat blodflöde till armar och ben, och sällan, koronar problem. Behandling kan inte förhindra förkalkning uppstår, men vissa läkemedel kan bidra till att förhindra förlust av synen.

Den bakomliggande orsaken till pseudoxanthoma elasticum är en mutation i en gen som kallas ABCC6. Denna gen kodar för ett protein innebär i transporten av ämnen över cellmembranet. Även om den exakta funktion av proteinet inte är känd, tyder på att det är en transportör protein som sjukdomen metabolisk karaktär. En teori är att PXE leder till en ackumulering av en eller flera metaboliter på grund av inaktivitet för transportören, och denna anhopning på något sätt leder till förkalkning i vissa typer av vävnad.

Personer som är födda med pseudoxanthoma elasticum inte alltid visa symtom i barndomen. De flesta personer med denna sjukdom, symptom börjar dyka upp under tonåren eller vuxen ålder. Det tidigaste symptomet på pseudoxanthoma elasticum är utvecklingen av små papler på halsen och ljumsken och insidan av knän och armbågar.

eftersom sjukdomen fortskrider, näthinnan i ögat blir påverkas av förkalkning av membran fibrer. Detta leder till utveckling av sprickor i Bruch membran som separerar retina lager i ögat. Även om dessa sprickor sig inte skadar ögat kan de orsaka små blodkärlen i näthinnan till blödning. Dessa retina blödningar är det som leder till förlust av synen.

Förlust av central vision är ett av de allvarligaste och mest förekommande problem att personer med PXE ansikte, men är inte det enda problemet. Människor som drabbats av pseudoxanthoma elasticum kan även ha hjärt-eller gastrointestinala symtom. Dessa uppstår när elastin fibrer i blodkärlen blir förkalkade.

Möjliga symptom på gastrointestinal engagemang är blod i avföringen, blodiga kräkningar och gastrointestinala blödningar. Om det kardiovaskulära systemet påverkas, kärlkramp och högt blodtryck kan förekomma. I mycket sällsynta fall hjärt engagemang kan orsaka en hjärtattack. Förkalkning av blodkärl och artärer kan också minska blodflödet till extremiteterna. Detta kan orsaka kramper, och kan också orsaka smärta under träning.

De flesta av förkalkning som uppstår som en följd av PXE kan inte vändas, men vissa av de skador som kan behandlas eller förhindras så länge som diagnosen ställs tillräckligt tidigt. Hudlesioner kan tas bort via operation om de så önskar, trots att detta är en mestadels kosmetisk behandling. Kardiovaskulära symtom behandlas med motion och en kost låg fetthalt och kalcium, även om sambandet mellan kost kalcium och PXE prognos inte bekräftas.

Förebyggande av retinala blödningar är en av de mest akuta problemen i pseudoxanthoma elasticum. Regelbundna näthinnan screening används för att övervaka utvecklingen av sjukdomen, och laser koagulation används för att hjälpa till att minimera omfattningen av synförlust. Patienterna är ofta uppmanas att vidta kompletterande zink samt vitamin A, C och E, för att minska blödning riskerna.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.