Vad är McCune-Albrights syndrom?

McCune-Albrights syndrom är en sjukdom med en genetisk bas. Detta hälsotillstånd kan påverka färgen på huden, samt ha en negativ inverkan på en tillfredsställande utveckling benvävnad. I extrema fall kan McCune-Albrights syndrom utlösa gigantism, ett tillstånd där benstommen växer utöver vad som anses vara en normal nivå.

Även om sjukdomen tenderar att förknippas med kvinnor och nämns ofta som anledningen till förekomsten av för tidig menstruation hos unga flickor kan McCune-Albrights syndrom förekommer också hos män. I båda fall kan ungdomar av båda könen upplever tidiga intryck av kroppsbehåring, särskilt i armarna och blygd områden. Flickor kan börja utveckla bröst innan de når tio års ålder. Både pojkar och flickor kommer att vara mer mottagliga för brutna ben.

Det finns flera symptom i samband med förekomsten av McCune-Albrights syndrom. Det vanligaste är om det finns fläckar på huden. Dessa fläckar är oftast oregelbunden form och tenderar att finnas i fläckar på ryggen, även om de kan på andra områden. Känd som café-au-lait fläckar, kan fläckar orsaka lätt obehag, även om de sällan blir smärtsamt.

Andra vanliga symtom på McCune-Albrights syndrom omfatta utveckling av ärrvävnad på benstommen. Den uppbyggnad av extra vävnad på benen kan trycka mot nervändar och orsakar en hel del smärta. Trycket på nervsystemet kan påverka synen. Om inte behandlas, kan blindhet resultat. På samma sätt får onormal bentillväxt skapa problem med hörsel, upp till och med fullständig dövhet.

För närvarande finns inget känt botemedel för McCune-Albrights syndrom. Behandlingar är vanligtvis i syfte att hantera de förhållanden som skapats av sjukdomen. Till exempel användning av läkemedel som är avsedda att korrigera en obalans av östrogen i kroppen, såsom testolactone, ofta visar sig vara effektiva för att hålla bort tidigt utveckling.

McCune-Albrights syndrom är inte en smittsam sjukdom. Det tycks inte vara något bevis för att sjukdomen ärvs från tidigare generationer i familjen linje. De flesta läkare är överens om att utvecklingen av sjukdomen är en sporadisk händelse som sker i livmodern vid en mutation i genen GNAS1 äger rum. Mutationen kommer att finnas i ett antal av kroppens celler, och utlösa olika symptom på sjukdomen.

Det är inte alla personer som har McCune-Albrights syndrom kommer att uppleva ett komplett utbud av symtom. Även inom ramen för de symtom som inte uppenbart kan stränghet falla någonstans mellan mild till uttalad. Läkare kan ofta arbeta med patienten och identifiera sätt att hantera skick så att den sjuke har en utmärkt chans för att leva ett normalt och hälsosamt liv.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.