Vad är Beckers muskeldystrofi?

Beckers muskeldystrofi (BMD) är en sällsynt genetisk sjukdom som förekommer främst hos pojkar och män, även kvinnor kan vara bärare och en del kvinnor utvecklar symptom, oftast i form av hjärtproblem såsom kardiomyopati. Detta villkor är en del av en större familj av tillstånden kända som muskeldystrofi, och det är bland de vanligaste av dessa villkor.

Hos patienter med Beckers muskeldystrofi är kroppen inte kan producera tillräckligt Dystrofin, ett enzym som förhindrar att musklerna bryts ner. Som ett resultat, utvecklar patienten tilltagande muskelsvaghet. I Beckers muskeldystrofi börjar svaghet i underkroppen, vilket skapar problem med gång eller balansering. Med tiden kan den svaga bli allvarliga, och det kan kompletteras med hjärtproblem eftersom detta villkor innefattar ofta hjärtmuskeln.

Denna form av muskeldystrofi liknar mycket Duchennes muskeldystrofi, förutom att Duchennes muskeldystrofi dystrofi är mycket allvarligare, med kroppen inte producerar några Dystrofin alls. Åldern efter symtomdebut för Beckers muskeldystrofi är vanligen kring 12 års ålder, i motsats till den tidiga barndomen till patienter med Duchennes muskeldystrofi. Beckers muskeldystrofi också framskrider långsammare, med patienter som bor tills mitten till slutet vuxen ålder med sjukdomen.

Detta villkor är ett x-bundna recessiva drag, vilket innebär att den genomförs på X-kromosomen. För att en människa att få det, han bara måste ärva en kopia av den defekta genen. Kvinnor, å andra sidan behöver två exemplar, vilket innebär att deras mammor måste vara bärare och deras fäder måste ha Beckers muskeldystrofi. Detta är relativt sällsynt, vilket är anledningen till att kvinnor i allmänhet inte få detta tillstånd.

Om ett par har en pojke med Beckers muskeldystrofi, betyder det oftast att mamman är en bärare, trots att genen kan ha muterat spontant. Döttrar par kan bli bärare om de ärva dåliga genen från sina mödrar, och framtida söner har en 50% chans att utveckla Beckers muskeldystrofi, beroende på om de får den genen.

Det finns ingen bot för Beckers muskeldystrofi. Om insatser ges strax efter symptom observeras kan dock livskvaliteten för patienten bli mycket bättre. Fysisk aktivitet tenderar att hålla patienter funktionella längre, liksom sjukgymnastik. Patienter kan också bära hängslen för att förebygga kontrakturer och andra problem som gör det svårt att gå. Så småningom kan en patient behöver en rullator, käpp eller rullstol för rörlighet. Patienter med Beckers muskeldystrofi i allmänhet inte upplever kognitiva funktionshinder, och många lever mycket rik, aktivt liv trots sin sjukdom.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.