Vad är Philadelphiakromosom?

Philadelphiakromosom är en kromosomavvikelse som kan leda till leukemi. Denna avvikelse har närmast anknytning till myeloisk leukemi, även om det kan finnas hos patienter med andra leukemier också. Provning som visar förekomst av Philadelphia-kromosom kan användas för att bestämma den bästa kuren för en patient med leukemi.

Denna avvikelse uppstår som ett resultat av ett problem i celldelning i benmärgen. Det är en typ av translokation, vilket innebär att genetiskt material från två olika kromosomer byter platser. I detta särskilda missbildning, är kromosomer nio och 22 inblandade. Allt som krävs är en benmärgen cell med denna avvikelse för leukemi att utvecklas, som cellen kommer att upprepa sig själv och föreviga missbildning, eventuellt orsakar problem med produktionen av myeloisk blodkroppar.

Cancer forskare upptäckte Philadelphia kromosom i Philadelphia, Pennsylvania 1960. Upptäckten var anmärkningsvärd, eftersom det var första gången som en avvikelse i kromosomerna var kopplat till en elakartad sjukdom, och det banade väg för många framtida upptäckter när människor förstod hur flyttningen skedde och vad den gjorde. Denna upptäckt även ändrat inställning till behandling myeloisk leukemi.

Teoretiskt är det möjligt att utveckla mediciner som kan inriktas på Philadelphia kromosom, vilket gör att en onkolog att visa riktade doser av cancerläkemedel att döda oseriösa celler. Som av 202c flera experimentella droger som gör just det hade utvecklats, och cancer forskare arbetade för att förfina dem och för att utveckla behandlingsprotokoll. Någon gång kan dessa läkemedel göra det möjligt att undvika smärta och risken för en benmärgstransplantation vid behandling av myeloisk leukemi.

När patienter får diagnosen leukemi, genetisk testning rekommenderas ofta att lära sig mer om ursprunget till cancer, och eftersom förstå genetiken bakom cancern kan hjälpa läkare avgöra den bästa behandlingen. Patienter med Philadelphia-kromosom-positiv myeloisk leukemi kommer att ha en behandlingsform som skiljer sig från patienter som saknar de missbildning, och samma sak gäller människor med andra leukemier som testar positivt för denna abnormitet.

Philadelphiakromosom kan inte överföras till ättlingar, eftersom det är ett symptom som uppstår vid celldelning, och det är bara närvarande i benmärgen och inte i könscellerna som avgör genetiska arv . Däremot kan genetisk testning avslöja förekomst av andra avvikelser som kan spela en roll i arv, vilket gör det viktigt att prata med en genetisk rådgivare om resultatet av någon typ av genetisk testning.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.