Vad är metakromatisk leukodystrofi?

metakromatisk leukodystrofi, även känd som MLD, är en degeneration eller förändring i den vita substansen i det centrala nervsystemet och hjärnan. Det är en del av en familj av genetiska sjukdomar som kallas leukodystrophies att försämra hur myelinskidan växer eller utvecklas. Med metakromatisk leukodystrofi, finns det en arylsulfatase en brist. Arylsulfatase A bryter ner sulfatide, men när det inte bryts ner, sulfatides bygga upp för giftiga nivåer och förgiftar nervsystemet, hjärna, njure och lever-gör dem försämras.

Människor kan bli drabbade med metakromatisk leukodystrofi under tre skeden av livet: vuxna, ungdomsbrottslighet, och sen infantil. Om metakromatisk leukodystrofi när personen är en vuxen kommer den allmänna visas efter att hon är sexton år gammal. De första symptomen för åldersdiabetes form av MLD är personlighetsförändringar, beteendeförändringar, en minskad förmåga att tänka eller utföra dagliga funktioner, domningar i händer och fötter och problem med gång. Det ofta får fel diagnos som ett psykiatriskt tillstånd eller någon form av demens. Det har den långsammaste utvecklingen-där nedgången kan pågå i årtionden-av någon av de former av MLD.

I den juvenila formen av metakromatisk leukodystrofi, är patienten påverkas i åldrarna tre och tio. De kommer oftast börjar fungera dåligt i skolan, visar tecken på demens, och lider av psykisk försämring. Precis som åldersdiabetes form av MLD, patienter har också problem med sin gång, beteendeförändringar och en minskad intellektuell kapacitet. Dessutom kan de lider av krampanfall eller muskelkramper. Även om det framskrider långsammare än i slutet av infantil form, kan dödsfall inträffa mellan tio och 20 år efter det att symtomen först.

Den mest progressiva formen av metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, är också den vanligaste. Barn är ofta påverkas efter de vända ett år gammal, men i många fall symptomen inte visas förrän de är fyra år gamla. Symtom är försämringen av muskler, alltför stela muskler, försenad utveckling, minskad syn tills patienten blir blind, kramper, förlamning, svårigheter att svälja, och demens. Tyvärr kan barn faller i koma och de flesta inte bor fem till tio år efter den tidpunkt då symtomen uppträder.

För närvarande finns det inte någon behandling för metakromatisk leukodystrofi. I vissa fall kan patienten få en benmärgstransplantation för att bromsa utvecklingen av sjukdomen, men måste det fångas tidigt att vara en bra handlingsplan. Andra åtgärder kan vidtas för att ge patienten en bättre livskvalitet och behandlar symptomen. Dessa åtgärder innefattar medicinering för att minska symtomen och lindra smärta, kirurgi för att lindra smärta i påverka områden av kroppen, sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi, fritid terapi, hjälpmedel, checkups öga, och gallsten behandling. Forskning pågår i syfte att lära sig mer om sjukdomen och hur man behandlar den.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.