Vad är Abdallat Davis Farrage syndrom?

Abdallat Davis Farrage syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som först identifieras och beskrivas i 1980. Villkoret är döpt efter det team av läkare som först skrev upp den, beskriver utseendet på syndrom i en familj från Jordanien. Abdallat Davis Farrage syndrom som visar på två bröder och en syster som var barn till kusiner som hade gift sig, vilket tyder på en stark genetisk koppling och senare test faktiskt visar att sjukdomen är genetisk karaktär.

Detta villkor är en recessiv egenskap, vilket innebär att för att uppenbara symptom, måste någon ärver en gen för Abdallat Davis Farrage syndrom från båda föräldrarna. Det är också autosomalt är inte kopplat till någon av de gener som bestämmer kön, så det kan manifesteras i både män och kvinnor. Personer med endast en gen är bärare, och de vanligtvis uppenbart inga symtom, i händelse av att någon ärver både gener, symtomen brukar framträda inför ett års ålder.

En mängd symtom har samband med Abdallat Davis Farrage syndrom, men det är i grunden klassificeras som en form av phakomatosis, vilket innebär att det är en sjukdom i centrala nervsystemet och som är förenad med huden avvikelser. Abdallat Davis Farrage syndrom kallas även "neurocutaneous syndrom, Abdallat typ," sätta de neurologiska och hudproblem i samband med patienter som har ärvt både gener för Abdallat Davis Farrage syndrom.

hudproblem i samband med Abdallat Davis Farrage syndrom inkluderar albinism, splotches eller oregelbunden pigmentering i huden, och ökade freckling. Många patienter uppvisar också ovanlig hårfärg, som en del av albinism. Det centrala nervsystemet problem Abdallat Davis Farrage syndrom få dem att uppleva extrem försämring i sina yttersta punkter, inbegripet svaghet i armar och ben som kallas spastisk parapares, och de tenderar att ha en bristande förståelse för smärta, vilket kan vara problematiskt. De flesta upplever perifer neuropati, en långsam och stadig degeneration av perifera nerver.

Det finns ännu ingen behandling för Abdallat Davis Farrage syndrom. Vård för patienter fokuserar vanligtvis på att hålla dem bekvämt och möjligt för dem att leva så normalt som möjligt. Liksom andra recessivt drag kan Abdallat Davis Farrage syndrom föras ut genom giftermål inom en storfamilj. Många nationer specifikt förbjuda sådana äktenskap av just den anledningen, och i regioner där äktenskap inom familjen inte är förbjudet, kanske man vill noga tänka igenom konsekvenserna av en kusin äktenskap, eftersom det avsevärt ökar risken för att förmedla farliga genetiska egenskaper.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.