Vad är svår kombinerad immunbrist?

Svår kombinerad immunbrist, även känd som SCID, är en genetiskt ärftlig sjukdom i immunsystemet. Barn som föds med sjukdomen har en allvarligt nedsatt immunförsvar. Exponering för mikroorganismer, även de som vanligtvis inte sjukdomsframkallande hos människa, kan orsaka allvarliga infektioner hos personer med svår kombinerad immunbrist syndrom.

Omkring 50% av personer med SCID har X-bunden svår kombinerad immunbrist. Denna form av sjukdomen orsakas av en mutation i en X-kromosom genen som kodar för ett protein som ingår i en receptor för flera cytokiner som är nödvändiga för immunsystemets funktion. De återstående 50% har andra varianter av SCID som orsakas av mutationer i autosomalt gener.

Oavsett den genetiska orsaken, personer med svår kombinerad immunbrist sjukdom har immunsystem med T-celler och B-celler som är kraftigt dysfunktionella. På grund av dessa störningar, deras immunförsvar är oförmögna att utveckla minne svar. Beroende på vilken typ av SCID inblandade, andra typer av immunceller, som t. ex. naturliga mördarceller, kan också vara icke-funktionella.

Barn som föds med SCID dö av allvarliga infektioner inom två år om de inte diagnostiseras och behandlas. De flesta barn diagnostiseras inom sex månader efter födseln, vanligtvis som en följd av återkommande allvarliga infektioner. Andra symptom på sjukdomen är dåliga utfodring och låg viktökning efter födelsen, uttorkning, och kronisk diarré. Diagnos tenderar att försenas på grund under de första månaderna i livet, barn med SCID bär fortfarande antikroppar förvärvade från sina mödrar före födseln.

När ett barn diagnostiseras med svår kombinerad immunbrist sjukdom, han eller hon omedelbart behandlas med intravenöst immunglobulin. Detta är en flytande lösning av skyddande antikroppar som hjälper till att förhindra infektion. I vissa fall profylaktisk antibiotika och andra läkemedel kan även administreras. Till exempel diagnosen flesta barn med SCID ges antibiotika för att förhindra infektion med Pneumocystis jiroveci , som kan orsaka lunginflammation hos spädbarn.

Det andra steget som utförs Vid diagnos av SCID är barnet på att utvärderas som en kandidat för benmärgstransplantation. I detta förfarande är en donator hittas som matchar barnets vävnadstyp. Givarens stamceller transplanteras i barn, där förhoppningen är att cellerna kommer att bilda en stabil population av immunceller prekursorer. Om transplantationen lyckas barnets immunförsvar återställs, och hans eller hennes benmärg kommer att fortsätta producera funktionella T-celler och B-celler. I allmänhet är den yngre ett barn när transplantationen utförs, desto större chans att förfarandet kommer att lyckas. Den optimala åldern för transplantation är tre och en halv månad eller yngre.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.