Vad är autosomal polycystisk njursjukdom?

Det finns flera typer av polycystisk njursjukdom (PKD), en genetisk sjukdom som resulterar i ett flertal cystor växer inte bara inom njurarna, men också i levern och bukspottkörteln. Dessutom kan det leda till problem i andra organ, inklusive hjärnan och hjärtat. Autosomal Polycystisk njursjukdom hänvisar till två viktigaste formerna av denna sjukdom: autosomalt dominant polycystisk njursjukdom och autosomal recessiv Polycystisk njursjukdom.

Genen för den dominerande formen av autosomal polycystisk njursjukdom får skickas till ett barn i 50 procent av fallen där en förälder har det. Det kan också uppstå spontant, vilket innebär att en person kan utveckla det, även om ingen av föräldrarna hade det. Fall av andra slag är mycket färre.

I vissa fall tar denna form av autosomal polycystisk njursjukdom inte orsaka symptom i flera decennier. Detta har lett till att den kallas Adult polycystisk njursjukdom. Men i vissa individer, cystor börjar växa i en tidigare ålder och symtom orsakar i barndomen.

Även om det finns andra skäl till att cystor bildas i njurarna, en av de faktorer som skiljer den cystor av detta form av autosomal polycystisk njursjukdom är att de kan numret i tusental. Obehandlad, en cystisk njure kan väga upp till 30 pounds (13,6 kg), medan den normala vikten för en vuxen njure är ca . 25 pounds (0,11 kg). Den cystor så småningom ta över den normala njuren struktur och minska kroppens förmåga att filtrera avfall för att på sikt njursvikt, även kallat end-stage renal disease (ESRD).

Det finns allvarliga komplikationer av dominerande form av autosomal polycystisk njursjukdom, förutom cystor i andra organ. Dessa inkluderar urinvägsinfektioner, högt blodtryck, njursten, tarmfickor. Möjligen den farligaste är utbuktningar i blodkärlens väggar, som även kallas aneurysm i hjärnan. Av denna anledning

någon med autosomal polycystisk njursjukdom som utvecklar en svår huvudvärk bör söka medicinsk behandling snarare än att ta smärtstillande medel.

recessiv form av autosomal polycystisk njursjukdom uppstår när ett barn ärver två kopior av onormala gen, vilket kan hända även om föräldrarna inte har PKD. Även om chanserna för ett barn att utveckla autosomalt recessiv Polycystisk njursjukdom är långt mindre än att utveckla autosomalt dominant polycystisk njursjukdom, symptomen börjar mycket tidigare, ibland redan innan födseln. Detta har lett till att det kallas "infantil PKD. "

Barn med recessiv form av autosomal polycystisk njursjukdom ofta utveckla njursvikt under sin barndom. I de mest svåra fall kan spädbarn dör kort efter födseln. Trots detta utvecklar en del barn med denna form inte symptom förrän senare. Dessutom, även om vissa av symptomen liknar den dominerande formen, högt blodtryck och urinvägsinfektioner, till exempel, den recessiva formen nästan oundvikligen leder till levern, och ibland mjälte, skador, och kan också orsaka lågt antal blodkroppar, hemorrojder , och åderbråck.

Behandling av båda typerna av autosomal polycystisk njursjukdom syftar oftast till att kontrollera symptomen av högt blodtryck, smärta och infektion. Dialys är ofta anges om eller när njurarna är misslyckas. Transplantationer används också, och transplanterade organ omfattas inte av cystor.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.