Vad är Hereditär hemorragisk telangiektasi?

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT) är en ovanlig, genetisk sjukdom. Det påverkar hur blodkärlen form och kan skapa problem med hur de fungerar och samverkar med varandra. Framför allt besitter vissa blodkärl i en person med HHT inte behövs anslutningar av kapillärer mellan artärer och vener. Denna brist på sammanhang skapar högt tryck blodtillförsel mellan vener och artärer som leder till instabilitet i venerna på artär /plats ven anslutning som kan skapa blödning eller blödning.

Avsaknad av kapillär förbindelse vid ärftlig hemorragisk telangiektasi förekommer inte i alla ven /artär anslutningar. Men det kan förekomma i olika delar av kroppen och påverkar små och stora artärer och vener. Fartygens storlek avgör om den känsliga och utsatta för blödning anslutning kallas en telangiektasi eller en arteriovenös missbildning. Det senare kan vara farligare och i områden som lungorna eller hjärnan, som medför betydande hot om blödningen börjar uppstå. Många telangiectases finns nära huden eller i närheten av slemhinnorna och ett kännemärke detta tillstånd är ofta näsblod, eller synligt bevis på telangiectases på huden.

Det finns flera olika typer av ärftliga hemorragisk telangiektasi, som kan variera i svårighetsgrad. Den ena typen, kallad juvenil HHT har ytterligare en funktion. Människor kan drabbas av att utveckla polyper i deras tarmkanal förutom att ha dessa kapillär-frånvarande venös anslutningar.

Alla typer av detta tillstånd är ärftliga. Mönster av arv är autosomalt dominant, vilket innebär att människor behöver bara ärva en enda gen från en ensamstående förälder för att sjukdomen skall anges. Det betyder också att människor med HHT har en 50% chans att klara de krav på att varje avkomma.

Några av de vanligaste symtomen på HHT omfatta näsblod, som kan förekomma ofta, och närvaro av lila eller röda fläckar (telangiectases) i ansiktet eller på huden i mitten av livet. Människor kan också uppvisa blödning på andra platser där saken är mer allvarlig. Mage, lever, hjärna eller lunga blödningar kan uppstå, och identifiera att en person har ärftlig hemorragisk telangiektasi är viktigt för dessa potentiella risker kan följas upp. Om blödningen sker regelbundet, men är inte svår, vissa människor blir anemiska och blodprover kan utföras ofta för att leta efter detta tecken.

Det är viktigt att notera att symtomet uttryck varierar kraftigt och många symptom kan kontrolleras eller medicinskt. Till exempel med hjälp av luftfuktighet i hemmet kan hjälpa till med ofta näsblod. Ful eller jobbig telangiectases kan opereras bort. Ett antal kirurgiska ingrepp är användbara för att rätta till arteriovenösa missbildningar så allvarlig blödning uppstår inte internt. Personer med HHT behöver noggrann övervakning av en specialist, men många kan leva helt normalt liv med mycket få ingripanden.

En sak som alla människor med ärftlig hemorragisk telangiektasi brukar kräva är bakteriell endokardit (BE) profylax. Detta är antibiotikabehandling tas före tandingrepp. Svaghet i slemhinnan i munnen skapar större risk för bakterier kommer in i blodet, vilket kan orsaka infektion i hjärtat. Alla som har HHT bör informera tandläkare att vara säker på denna försiktighetsåtgärd iakttas, även för enkla saker som tänder rengöringar.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.