Vilka olika typer av metabol sjukdom?

Ämnesom är en generell term för många olika genetiskt nedärvd villkor som ämnesomsättning är nedsatt. I grund och botten, detta leder till en oförmåga att inleda katabolism och anabolism De två processer som krävs för att producera och använda energi som behövs för en mängd olika cellfunktioner. Den främsta anledningen till detta dysfunktion är en minskad tillgänglighet eller till och med total avsaknad av vissa enzymer som krävs för att katalysera den korrekta metabolismvägar som utlöser biokemiska reaktioner i celler. Beroende på specifika enzymer och metaboliska berörda vägar, störningar utsetts till metabolisk sjukdom har många klassificeringar. Många ingår i kategorierna felaktiga aminosyror, organiska syror, kolhydrater, eller lipidmetabolismen, men tusentals andra typer kan förekomma av andra orsaker.

Det är till exempel Tay-Sachs en typ av metabolisk sjukdom som är orsakad av en otillräcklig mängd av beta-hexosaminidase A, ett enzym som katalyserar metaboliska väg för metabolismen av fettsyror som kallas gangliosides. Detta leder till en giftig ansamling av fettsyror i hjärnan, som sakta orsakar en försämring av nervsystemet och hjärnan. Även Tay-Sachs är sällsynt, det oftast förekommer hos barn under sex månaders ålder och oftast leder till döden inom fyra år.

Det finns minst ett halvdussin olika typer av metabola sjukdomar som beror på nedsatt glykogen lagring, som klassificeras enligt försämrad kolhydratmetabolism. Lesch-Nyhan syndrom, å andra sidan, resultat från dysfunktionella purin metabolism och leder till ett tillstånd som kallas hyperurikemi som innebär att kroppen producerar för mycket urinsyra och orsakar njurskador. Kearns-Sayre syndrom och Zellweger syndrom orsakas av bristfällig mitokondriella och peroxisomal funktion, respektive. Exempel på metabola sjukdomar med aminosyror ingår homocystinuri, fenylketonuri och MSUD. Det senare villkoret har fått detta namn eftersom en ansamling av aminosyra biprodukter orsakar svett och urin att lukta som lönnsirap.

Symtom på dessa och andra typer av störningar varierar stort och kan omfatta njure fel, förstorad lever, muskelsmärta, neuropati, synrubbningar, missbildningar ben, och kramper. När en metabolisk sjukdom misstänks ska patienten genomgå vanligtvis en serie diagnostiska tester, inklusive neurologisk utvärdering, blodprov, urinprov, electromyogram att mäta muskelsvaghet och magnetisk resonanstomografi av hjärnan. Behandlingen varierar också beroende på typ och svårighetsgrad av sjukdomen, men de omfattar som regel näringsmässiga terapi, sjukgymnastik, medicinering och, när det gäller muskler eller skelett abnormiteter, kirurgi eller benmärgstransplantation. Tyvärr kan många typer av metabola sjukdomar inte botas. Kan dock med tidig upptäckt och rätt behandling, många barn och vuxna njuta av aktivt liv.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.