Vilka är symtomen på muskeldystrofi?

Det finns många olika former av muskeldystrofi, en genetisk störning som kännetecknas av tilltagande muskelsvaghet och slutligen muskelförtvining. Erkänner symptom på muskeldystrofi kan hjälpa människor att identifiera villkor i början, vilket kan ge dem fler möjligheter till behandling och intervention. Särskilt i familjer med en historia av sjukdomen är det viktigt att se upp för den tidiga varningssignaler, och att överväga genetisk rådgivning för att diskutera konsekvenserna av släktens historia.

Hos många patienter med muskeldystrofi, småbarnsfostran utvecklingen fortsätter som vanligt. Men eftersom barnet börjar tulta, tecken på muskelsvaghet såsom ökad trötthet, svårigheter att sitta upp, gångsvårigheter, vaggande, och oroa stående börja visas. Patienten kan även uppleva symtom på muskeldystrofi som ofta faller, problem förhandlar kvalitet eller terräng ändringar och avvikelser gång som att gå på tårna.

Som muskeldystrofi fortskrider kan patienten utveckla utvidgade muskler, hängande ögonlock och ansikte och andningssvårigheter. Hos vissa patienter kan symtomen av muskeldystrofi inte att visas förrän tonåren eller vuxen ålder, och den form av muskeldystrofi inblandade muskeldystrofi är vanligen lindriga. Andra patienter upplever att symtomen börjar i mycket tidig ålder i barndomen eller barndom. Med tiden kan patienten förlorar förmågan att gå, och uppleva svår kompromiss i lederna på grund av kontrakturer (eller förkortning) i muskler som omger lederna, vilket leder till minskat rörelseomfång för patienten.

Detta villkor är vanligast hos pojkar, eftersom det är en X-bunden drag. X-länkade drag visar sig i pojkar eftersom de ärver en kopia av en defekt gen i sin X-kromosom, och Y-kromosomen inte har det genetiska materialet till att utjämna den defekta genen. Kvinnor kan vara bärare av muskeldystrofi, men att de inte utvecklar ofta villkoret för att de behöver två defekta X-kromosomer. En del kvinnor behöver utveckla lindriga symtom av muskeldystrofi när de är bärare, beroende på vilken form de gör.

Om symtomen av muskeldystrofi identifieras i ett barn, kan en läkare använda en kreatinkinas test av blodet som en tidig diagnosverktyg. Om testet visar avvikelser, kan läkaren rekommendera gentester för att avgöra vilken form av muskeldystrofi är delaktig, att använda denna information för att utveckla behandling rekommendationer och en långsiktig plan för patienten. Lämplig behandling kan radikalt förbättra livskvaliteten och oberoendet för patienten, utöver därigenom öka patientens livslängd.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.