Vad är Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom?

Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom är en mycket sällsynt ärftlig neurodegenerativa sjukdomar som för närvarande inte botas. Det är en del av en familj av sjukdomar som kallas transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE), som tycks orsakas av mindre seriösa proteiner som kallas prioner. Dessa prioner angriper hjärnan och centrala nervsystemet, vilket orsakar ett sortiment av symtom som alltid så småningom leda till döden.

Förekomsten av denna sjukdom är ganska lågt runt om i världen, och dina chanser att få den är mycket små. Endast ett fåtal familjer har en dokumenterad historia av Gerstmann-Straussler-Scheinker, och det är inte alltid uppstår hos människor som är relaterade till varandra. På grund av sjukdomen är sällsynt, har forskare investerat inte hårt på att försöka hitta ett botemedel, även om ett botemedel kan någon gång att förverkligas genom genterapi som behandlar den genetiska komponenten av sjukdomen, stoppa det innan det ens börjar. Sådan behandling skulle också kunna användas för att behandla offer för andra former av TSE.

Symptom på Gerstmann-Straussler-Scheinker allmänhet börjar när patienten är mellan 35-55 år, och de börjar vanligtvis långsamt. Progression kan ta två till 20 år, i vissa fall kan patienten leva ett relativt normalt liv under en tid, medan det i andra fall hur sjukdomen snabbt, knappt att ge patienten tid att få sina angelägenheter i ordning. De första tecknen har vanligtvis i form av klumpighet och problem med att balansera eller utför finmotoriska uppgifter, en kombination av symtom som kollektivt kallas ataxi.

Förutom ataxi, vissa patienter upplever också problem med sina ögon som kan leda till blindhet, tillsammans med sluddrigt tal och muskelkramper. I slutändan fortskrider sjukdomen till fullt utvecklad demens, och patienten vanligen sjunker i koma. Den vanligaste dödsorsaken för en patient med Gerstmann-Straussler-Scheinker är en sekundär infektion som orsakas av kroppens oförmåga att hantera infektioner, med vissa familjer väljer att flytta koma patienter från livsuppehållande, eftersom det inte finns några förväntningar på återhämtning .

Precis som andra former av TSE, kan Gerstmann-Straussler-Scheinker vara svårt att identifiera när patienten är levande, som en obduktion och undersökning av hjärnvävnad behövs för att bekräfta diagnosen. Patienterna är vanligtvis diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinker när de har en släkthistoria av sjukdomen och som uppvisar de krävs symtom utan att återhämta sig från behandlingar som skulle kunna ta upp andra orsaker till dessa symptom. Behandling för Gerstmann-Straussler-Scheinker är främst att hålla patienten bekväm, eftersom det inte finns något botemedel.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.