Vad är HPE?

Holoprosencephaly (HPE) är en sjukdom som påverkar foster under den första delen av intrauterina livet-vanligtvis inom den andra månaden av graviditeten. Felet uppstår när den främre delen av hjärnan på ett embryo kallas prosencephalon, inte riktigt dela in den dubbla lober cerebral halvklotet. Sjukdomen resulterar i en enda flikiga hjärnans struktur och kan orsaka skallen och ansiktet fosterskador.

HPE drabbar omkring 1 på 5. 000 till 10. 000 levande födda. Eftersom ett mycket litet antal HPE-diagnostiserade foster överleva på sikt-mindre än fem procent-Frekvensen av HPE kan vara så hög som 1 på 200 eller 250 graviditeter. De som når födelse, vanligtvis inte bor mer än sex månader, även de med mindre allvarliga avvikelser kan fortsätta att leva en normal livslängd.

HPE barn kan födas med ett antal symptom på felet bland annat ett litet huvud, överdriven vätska på hjärnan, mental retardation, epilepsi eller missbildning av organsystem. I mindre allvarliga fall, är barn som föddes med normal eller nästan normal hjärna och ansiktsmissbildningar, som kan påverka ögon, näsa och överläpp. Dessa ansiktet avvikelser kan omfatta en platt näsa som bara har en näsborre, ögon som är nära varandra, läpp-eller gomspalt eller bara en övre mitten tand, i stället för två. Den mer allvarliga missbildningar kan omfatta ett öga som är centrerad på ansiktet, en näsa som finns på pannan eller en HPE barn kanske saknar någon i ansiktet helt och hållet.

Det finns fyra klassificeringar av HPE:

  • Alobar är den allvarligaste klassificeringen av HPE. Den kännetecknas av en hjärna som inte har delat. Vanligtvis kommer alobar med allvarlig avvikelser i skallen och ansiktet bildning.
  • Semi-lobära är en mer måttlig klassificering av HPE. Denna form av sjukdomen föreligger när hjärnan delvis delar sig i två halvkloten i bakre delen av hjärnan men inte i fronten. Det finns också måttlig ansiktsbehandling eller skalle avvikelser i denna klassificering.
  • Lobar är mild klassificering, där hjärnan klyftor och det har endast milda ansiktet och skalle avvikelser.
  • Middle Interhemispheric Variant (MIHV) inträffar när mitten av hjärnan inte har separerat bra.

Orsaken till HPE har ännu inte fastställts, men riskfaktorer maternell diabetes, samt infektioner eller missbruk under graviditet. Missfall och blödningar under första trimestern kan också vara indikatorer eller symptom på HPE. Onormala kromosomer har identifierats i vissa HPE barn tyder på att HPE kan ärvas.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.