Vad är Ataxi?

Ataxi kommer från det grekiska en taxia , som betyder bokstavligen "no order". Det är en allmänt hållen hänvisning till en förlust av förmågan att kontrollera sina muskler. Ataxi har ett antal orsaker och ett antal behandlingar.

Ataxi kan delas in i två distinkta grupper: sporadisk och ärftlig. Ärftlig ataxi kan vanligtvis spåras till en släkthistoria, och kan kopplas till tjugotvå genmutationer. Dessa mutationer är märkta "spinocerebellar ataxi typ 1" till 22-i stenografi som helt enkelt SCA1-22. Sporadisk ataxi är en form av ataxi som inte är kopplat till en genetisk defekt.

Hereditär ataxi kan delas in i typer som orsakas av en metabolisk defekt, och de som passar formen av en namngiven sjukdom. I samtliga fall är de ärvt från en defekt gen, och identifiering av dessa gener fortsätter i en uppmuntrande takt. Några av de många olika typer av ärftlig ataxi omfattar: Machado-Joseph sjukdom, ataxi med opthalmoplegia, spinopontine atrofi, ataxi med etinopathy, och långsamt ögonrörelser ataxi.

Sporadiska ataxi är mycket svårt att diagnostisera, och ofta läkare kommer att kämpa som de utesluter varje möjlighet till ärftlig ataxi innan en slutgiltig diagnos. Några av de många termer som används för att beskriva sporadisk ataxi är spastisk ataxi, Menzels ataxi, Maries ataxi, Holmes ataxi, sporadiska atrofi, och oftast sporadiska OPCA eller sporadiska olivopontocerebellar atrofi.

Diagnosen bygger vanligen på att observera neurologiska symtom och i förekommande fall, förekomsten av andra berörda familjerna. Vanliga symptom som kan orsakas av ataxi omfattar kvävning (dysfagi), ett koordinationsproblem av extremiteterna, sluddrigt tal (dysartri), och en stelhet i rörelse. De flesta läkare kommer först att försöka att utesluta andra orsaker till dessa symptom, såsom en nyligen stroke eller multipel skleros, innan en slutlig diagnos.

Efter en första diagnos bör patienten omedelbart kontakta en neurologi specialist för en andra diagnos, efter att ha uteslutit alla alternativ neurologiska orsaker. Ataxi är för närvarande obotliga, och så den uppgift som de flesta människor som får diagnosen är en att lära sig att anpassa sina liv för att klara. Att hitta kvalificerad live-in medhjälpare är ett viktigt första steg, som bedriver fysisk och behandlingar tal, och att hitta ett stöd samfundet att lära sig leva med den nya sjukdomen.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.