Vad är Albinism?

Albinism är en recessivt nedärvd sjukdom som påverkar ungefär en av 17. 000 människor. En person som ärver albinism ärver vanligtvis en recessiv gen på det tillstånd från vardera föräldern, om detta inte är fallet i okulär albinism. Villkoret, men ofta med dödlig utgång i andra djur, har nästan ingen inverkan på förväntad livslängd eller allmänna hälsotillståndet hos människor, men det påverkar synen i varierande grad.

De som drabbas av albinism har hypopigmentering, vilket kan påverka antingen ögonen ensam (okulär), eller hud, ögon och hår (oculocutaneous). Hypopigmentering innebär att den drabbade personen inte producerar tillräckligt melanin, den kemikalie som är ansvarig för hår, ögon och hud färg. Inom dessa två delmängder av albinism, finns det variationer i mängden pigmentering en person kan ha, så att inte människor med albinism har samma färg eller utseende.

Okulär albinism avsevärt kan påverka synen eftersom utvecklingen av näthinnan påverkas ofta. Denna typ av albinism verkar förekomma mest hos män. Ögonen är mycket ljus blå eller violett färg. De är inte, som man ofta tror, helt vit.

Påverkan på synen varierar, men kan omfatta nära långsiktighet eller vidsynthet. Nystagmus, där ögonen snabbt röra sig fram och tillbaka, kan också förekomma. Lazy ögat eller korsade ögon kan vara det främsta resultatet av albinism.

Okulär albinism kan också leda till känslighet för ljus, och i vissa fall leder till en rättslig blindhet. Behandling av denna typ av albinism fokuserar på att reparera eller minska effekterna av olika okulär villkor. Mest behandling är palliativ, särskilt då detta inbegriper ljuskänslighet, som bär hög kvalitet solglasögon när du är utanför. Synproblem, om möjligt, behandlas med glasögon, eller med utbildning av ögat för lata öga.

I oculocutaneous albinism, inte bara ögonen utan även hud och hår är mycket ljus. Hud kan visas vitt. Hår är blond, eller ibland röd. Vision sådana villkor som är förknippade med okulär albinism kan vara närvarande.

Graden av pigmentering klassas i typer. Typ 1 ger praktiskt taget ingen pigment. Typ 2 ger några pigment. Därför ser alla människor med albinism inte är likadana.

Den viktigaste förebyggande vård för dem med hypopigmentering är att lindra synproblem och använda solskyddsmedel med minst 20 SPF när du är utanför. Även om vissa personer med typ 2 albinism kanske kan tan, kan bristen på melanin i båda typerna leder senare till en ökad risk för hudcancer. Detta, delvis, har varit ansvarig för antagandet att albinism förkortar livslängden. På platser där solskyddsmedel är inte tillgänglig, albinism ofta resulterar i dödlig melanom.

En sista typ av albinism existerar som inte utgör betydande hot mot hälsan. Hermansky-Pudlak syndrom är en form av albinism som kan orsaka kraftig blödning, lungsjukdom och tarmsjukdom. Om ett barn har albinism, bör föräldrarna vara vaksamma och prata med en barnläkare om de noterar onormala blödningar eller blåmärken.

I de flesta fall är dock de viktigaste faktorerna som följer av albinism är psykosociala. Fördomar finns mot något eller någon annan, och kan vara särskilt svårt i nationer där de flesta är mörkt skal. Falska föreställningar i vissa kulturer är bland annat att albinism orsakar sterilitet, eller att en persons brist på pigmentering innebär att han eller hon är förbannad. Försiktighet bör vidtas för att sprida korrekt information om albinism, så att socialt stigma kan utrotas.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.