Vad är Porfyri?

Porfyri är en sjukdom som kännetecknas av överproduktion och ackumulering av porfyriner, en typ av molekyl i kroppen. Det finns olika typer av porfyri, som alla orsakas av brist på ett visst enzym, vilket leder till en uppbyggnad av porphyrin på en viss plats i kroppen. Porfyri typer kan allmänt betecknas som nedsatt , som påverkar nervsystemet, erytropoetiska , som påverkar huden, eller en kombination av båda. Porfyri kan vara genetisk eller förvärvad.

Nedsatt porfyri, som också kallas akut porfyri, är ett mycket allvarligt tillstånd. Symptomen kan även omfatta psykisk sjukdom, kramper, svår neuropati, magbesvär, takykardi och arytmi. Patienter med nedsatt porfyri har också en ökad risk för levercancer. Erytropoetisk porfyri orsakar ett antal hudsjukdomar, inklusive ljuskänslighet, blåsor, svullnad, klåda, onormal hårväxt, och nekros. Missfärgning av urinen, tänder och naglar kan också närvarande.

Alla typer av porfyri är sällsynta, och villkoret är ofta fel diagnos, framför allt levern sorter. Diagnosen ställs genom analys av urin, blod eller avföringsprov, och provningar måste ofta utföras vid en specialiserad anläggning. Dessutom bör de prover som ska testas bör samlas under en misstänkt attack, måste de lagras på rätt sätt, och flera undersökningar kan vara nödvändiga.

Det finns ingen bot för porfyri, men det kan hanteras genom kosten och läkemedelsbehandling. En kolhydratrik kost kan hjälpa avvärja attacker hos patienter med nedsatt porfyri, och droger kan användas för att minimera symptom i samband med attacker. Den smärta i samband med nedsatt porfyri är svår, så opiater oftast förskrivs för smärtlindring. Hormonbehandling används ibland också, men det kan utlösa anfall hos vissa patienter. Vissa läkemedel kan inte användas av porfyri hos patienter under några omständigheter, inklusive läkemedel som kan ha utlöst sjukdomen. Blodtransfusion, anti-malaria klorokin och solskyddsmedel är den primära behandling för erytropoetisk porfyri.

biokemisten David Dolphin spekulerade i ett 1985 tal som erytropoetisk porfyri fall kan ha legat till grund för legender om vampyrer, på grund av de sjuka "känslighet för ljus och konstigt utseende. Han föreslog också att personer med porfyri kan ha längtat och intas blod i tron att den skulle minska deras symptom och att de har en aversion mot vitlök, men inget av dessa spekulationer har någonsin kunnat styrkas. I själva verket var det inte förrän ganska nyligen att porfyri är en störning i blodet som kan behandlas med blodtransfusioner. Tyvärr fick Dolphins idéer mycket publicitet, och porfyri därmed bär något av ett stigma.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.