Vad är genetiska missbildningar?

Förstå genetiska missbildningar första innebär att förstå begreppet genetisk. Det kan finnas skillnader i hur detta ord används. Ibland genetiska medel till följd av arv på ett mer gener som leder till uttryck av ett eller flera symptom eller ändringar i genomsnitt kroppens funktioner. Ett annat sätt detta begrepp används är att uttala fel i det sätt kromosomer eller gener arbete som inte har ett arv partiskhet, sådana fel kan uppstå från miljö, sjukdom, ålder, eller okända faktorer, vilket leder till en form av genetiska missbildningar som är inte ärftlig.

Medfödda missbildningar finns i många former, och kan skickas till barn i ett antal olika sätt. Föräldrarna får varje behöver ha en gen för ett fel för att det skall uttryckas genetiskt. I dessa fall kan fel inträffa endast om barnet ärver en recessiv gen från vardera föräldern, som inte alltid sker. I andra fall är helst en enda gen ärvs, de missbildning kommer att inträffa, som kallas autosomalt dominant. Fel betyder inte alltid missbildning i kroppen, och vissa människor inte uppvisar tecken på genetiska missbildningar när de föds. Istället bristerna uppenbara senare.

Det finns många exempel på genetiska missbildningar som kan vara mycket allvarliga. Dessa inkluderar Tay-Sachs sjukdom, som orsakar gradvis försämring och har en exceptionellt hög dödlighet. Man kan säga detta är genen närstående att människor gör eller inte bära denna gen, och när två föräldrar är bärare de har en av fyra risk att få ett barn med denna sjukdom. Det är en recessiv sjukdom, men människor som inte får sjukdom kan bli bärare av genen, och bör genomgå genetisk testning före att skaffa barn. Andra sjukdomar som ärvs omfatta sicklecellanemi, cystisk fibros, muskeldystrofi och Marfans syndrom, många fler exempel finns.

Fel i gener kan orsaka den andra typen av genetiska missbildningar. Antingen genom miljön eller genom någon olycka av naturen, en eller flera gener kan inte fungerar som de ska. Detta är fallet med hjärtfel, men det finns några få hjärtfel villkor som heterotaxy som ärvs. De flesta sker av okända orsaker, men dessa skäl klart innebär gener inte att arbetet med att bygga kroppen ordentligt.

Det bör också påpekas att denna andra typen av fel kan vara ärftlig. Bara för att ett arv mönster inte har fastställts, betyder inte att det inte finns där. Det betyder bara medicinska forskare inte har upptäckt det.

Ett annat fel som är ganska vanligt och kan vara ärftlig eller ärvt en del av tiden är gomspalt. Ibland läkare är inte nödvändigtvis säker på vad som skapar problemet. Andra villkor kan uppstå genom miljömässiga faktorer som förändrar hur gener uttrycks.

Till exempel Downs syndrom kan vara ärftligt och är vanligare i familjer med Downs barn. Risken att få ett barn med sjukdomen ökar med åldern också, som en kvinnas ägg eller ägg blir äldre. Downs syndrom går upp kraftigt för kvinnor över 35 år, oavsett om människor har en släkthistoria.

Brist på vissa saker som tillskott av folsyra före och under graviditet kan skapa neuralrörsdefekter i ryggraden, och det finns växande bevis för att gener som bygger hjärtat kan vackla, hjärtat leder fel. Sjukdomar, de flesta illegala droger och alkohol kan också orsaka felaktiga genuttryck resulterar i en mängd olika fel som inte ärvs.

Många som har ett barn med en missbildning inte förväntar sig det och har ingen i släkten fel. På sätt och vis detta gör ärftliga eller genetiska fosterskador lite lättare att fånga tidigt, eftersom tillgång till genetisk rådgivning. Att känna familjen är ett bra sätt att veta om arbetet med en genetisk rådgivare vore lämpligt innan försöker bli gravid. Men även med en tydlig släkthistoria, som om fel gener till ibland fungera innebär att risken är alltid närvarande, även om de flesta bristerna är lyckligtvis sällsynta.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.