Vad är Mosaic Downs syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 hänvisar till att det finns tre istället för två 21. kromosomer i varje kroppens celler. Detta resulterar i kognitiv nedsättning, något annorlunda utseende, och risk för vissa hälsoproblem eller fosterskador. Mosaicism är en term som används för att beskriva ett tillstånd där människor har olika typer av celler i kroppen. Mosaic Downs syndrom kan alltså förstås som ett tillstånd där människor har vissa celler med trisomi 21 arrangemang, och några celler som bara besitter två # 21 kromosomer.

Mosaic Downs syndrom är en sällsynt variant av trisomi 21, och det är vanligen testas i ett blodprov. Läkare leta efter tecken på något celler med den normala ordningen att visa huruvida detta villkor är närvarande. Antal normala celler uttrycks i en procentsats värde som baseras på Trisomi celler. Ett mått på 80 av 100 trisomi celler skulle kunna kallas 80% mosaicism. Procentsatser kan variera beroende på vilken del av kroppen som testas.

Ur en logisk synvinkel vore det rimligt att tro att lägre procenttal av mosaicism alltid skulle motsvara mindre uttryck för Downs syndrom. Detta är inte nödvändigtvis fallet, och det verkar inte denna procentsats kommer alltid att förutsäga i vilken utsträckning människor påverkas. Generellt kan sägas att många människor med Mosaic Downs syndrom har färre symtom, men det är inte alltid fallet.

Även om en medicinskt intressant variant är Mosaic Downs syndrom ibland lika väl som den totala Trisomi 21 ha följande symtom:

  • Försämrad kognition, som kan vara en liten till stor
  • karaktäristiskt utseende med mindre händer, kort hals, tippas ögon, liten mun, tillplattad näsa, och kortare resning
  • Stor risk för medfödda hjärtfel (ca 50% av barn med Downs syndrom)
  • Högre risk för leukemi och sköldkörtelrubbningar
  • Mer sannolikheten för syn och hörselskadade

Några stora skillnader finns mellan Mosaic Downs syndrom och standard syndrom uttryck. Det första är de flesta fallande fall diagnostiserats före födseln eller vid födseln. Mosaicism kan inte diagnostiseras förrän barnen är mellan ett och fyra. Det är också så att mosaiska Downs syndrom är mycket ovanligare än standard trisomi 21. Uppskattningsvis 3% av Downs s fall visar mosaicism.

barn med trisomi 21 eller Mosaic Downs syndrom har många svåra saker att övervinna. Dessa barn kan behöva mer medicinska ingrepp än ett barn utan tredjedel # 21 kromosomen och de också dra nytta av tidig inlärning möjligheter. Trots underskotten åtföljer detta villkor, kan många av dessa barn går bra, att integreras i skolmiljöer till en viss punkt, och håll jobb som vuxna medan de lever självständigt eller delvis självständigt i grupp levande inställningar.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.