Vad är Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av en oförmåga att producera ett enzym som kallas hypoxantin-guanin phosphoribosyltransferasa (HGPT). Detta villkor är X-bunden, som förekommer endast hos pojkar, men kvinnor som bär villkoret kan uppleva några hälsoproblem. Liksom många andra villkor som är genetisk karaktär, Lesch-Nyhan syndrom inte botas, men symtomen kan hanteras för att göra patienten mer bekväm.

HGPT enzym ansvarar för att katalysera en reaktion som bryter ned urinsyra i kroppen. Bristen på detta enzym skapar en ackumulering av urinsyra, vilket leder till neurologiska problem, ledsmärta och njurproblem. Villkoret börjar uppenbara vid födseln, med patienter med försenad utveckling och fysiska handikapp. En av de mest utmärkande dragen i Lesch-Nyhan syndrom är att det orsakar ofrivilliga muskelspasmer och reaktioner tillsammans med själv könsstympning såsom bitande, tugga och sprätta.

Detta villkor beskrevs första gången 1964 av läkare Michael Lesch och William Nyhan. De drabbade gen har identifierats som HPRT genen. Pojkar kan utveckla Lesch-Nyhan syndrom när deras mödrar är bärare eller genom spontan mutation. I likhet med andra X-bunden drag hos pojkar, om en moder är en bärare, barnet har en 50% chans att ärva villkoret, eftersom hans mor får eller inte får passera ner det drabbade X-kromosomen. För att en kvinna att ha Lesch-Nyhan syndrom, skulle hennes mor måste vara en bärare och hennes far skulle behöva ha Lesch-Nyhan syndrom, medan detta är tekniskt möjligt, skulle det vara ganska ovanligt.

Behandling av Lesch-Nyhan syndrom fokuserar på vård, eftersom tillståndet är inte botas. Droger kan användas för att minska ackumulering av urinsyra, och för att hantera beteendeproblem i samband med tillståndet. De flesta patienter behöver stödjande utrustning såsom rullstolar när de växer upp, och eftersom villkoret åtföljs av förslumning, är den förväntade livslängden för patienter med Lesch-Nyhan syndrom vanligtvis lägre än den hos friska individer.

En del bärare av Lesch-Nyhan syndrom kan utveckla gikt senare i livet, tillsammans med andra villkor i samband med lagring av urinsyra, även om deras problem kommer att vara betydligt lägre än de av sina söner. När ett barn diagnostiseras med ett genetiskt syndrom, är föräldrar ofta uppmuntras att testas för att se om de bär den, både för att avgöra om barnets tillstånd är resultatet av en mutation, och se om det finns en risk för framtida barn har sjukdomen. Med hjälp av genetisk testning och provrörsbefruktning kan föräldrarna också välja att selektivt implantat embryon, om de beslutar att skaffa barn i framtiden.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.