Vad är xeroderma pigmentosum?

xeroderma pigmentosum är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av extrem ljuskänslighet i huden. Priser för förekomsten av detta tillstånd varierar, med vissa populationer förefaller vara mer utsatta än andra. Villkoret har identifierats som en recessiv egenskap, vilket innebär att någon måste ärva två kopior av den defekta genen för att få xeroderma pigmentosum. Både män och kvinnor kan vara bärare, och män och kvinnor är lika risk att få sjukdomen.

Det finns flera olika former av xeroderma pigmentosum, beroende på vilka gener som är inblandade. I samtliga fall de enzymer som ansvarar för reparation av hudceller som skadats av ultraviolett strålning är defekta på något sätt. Detta innebär att när hudcellerna skadas av solexponering kan kroppen inte reparera dem. Som ett resultat av patienter utveckla en mängd olika dermatologiska symtom.

Det första tecknet på xeroderma pigmentosum kan vara en kraftig solbränna i ett spädbarn. Över tid kan huden genomgå en rad förändringar, med missfärgningar, svulster, och förändringar i textur förekommer. Huden får tjockare eller tunna, mörkare eller blir lättare, och utvecklar lesioner. Ju mer patienten utsätts för solljus, desto sämre hudförändringar tenderar att vara.

Den största komplikation av xeroderma pigmentosum är cancer. Patienter med detta villkor är på en mycket hög risk att utveckla hudcancer och hudcancer är en ledande dödsorsaken för personer med xeroderma pigmentosum. Av denna anledning har patienter vanligen noggrant övervakas av en hudläkare genom hela livet, så att tecken på onormal celltillväxt kan snabbt identifieras och åtgärdas.

Detta villkor kan inte botas, men det kan hanteras. Patienter med xeroderma pigmentosum brukar rekommenderas att hålla sig borta från solen, och att bära skydd när de kommer att vara i miljöer med ultraviolett strålning. Ett antal stödorganisationer hålla natt evenemang, läger natten och andra speciella evenemang som är anpassade till personer med detta villkor, vilket gör att patienter att träffa varandra och utbyta erfarenheter med människor som förstår deras tillstånd.

med en sällsynt genetisk störning kan känna alienerande för patienter, särskilt om den orsakar fysiska förändringar som kan väcka uppmärksamhet, att göra sociala situationer tafatt. Patienter med xeroderma pigmentosum kan dra nytta av att gå grupper som förespråkar för patienter, ge människor ny information om behandlingar och ordna sociala evenemang för att patienter till nätverket. Föräldrar till barn med detta villkor bör inte skylla sig själva, eftersom det finns ingenting som kan göras för att förhindra det genetiska lotteri som orsakar ett barn att ärva två defekta gener, även om föräldrarna kanske vill söka genetisk testning och rådgivning för att lära sig mer.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.