Vad är von Hippel-Lindaus sjukdom?

von Hippel-Lindaus sjukdom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation på den tredje kromosomen. Hos friska personer har kromosom en von Hippel-Lindau tumörsuppressorgener, medan personer med sjukdomen saknas denna förtryckare. Som en följd av kluster av till stor del godartade tumörer som görs från blodkärl förekommer i delar av kroppen som är rikt på blod. Det finns ingen bot för von Hippel-Lindaus sjukdom, men om det upptäcks tidigt kan symtomen tas upp och behandlas.

Sjukdomen är uppkallad efter Eugen von Hippel och Arvid Lindau, vetenskapsmän som observerade den progressiva tillväxt av tumörer karakteristiska av sjukdomen i början av 1900-talet. Under 1960-talet var problemet närmare identifierade och namngivna von Hippel-Lindaus sjukdom för de vetenskapsmän som hade som arbete forskning marken. Lindau var först med att identifiera tumörer i centrala nervsystemet som förekommer hos de flesta patienter, på 1920-talet, och von Hippel identifed okulär tumörer som förekommer i cirka hälften av patienter med diagnosen, 1904.

Tumörer av centrala nervsystemet kallas angioblastomas är det vanligaste symtomet på von Hippel-Lindaus sjukdom. Dessa tumörer är oftast godartade, men om de tillåts växa, kan de sätta press på hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till hjärnskador, huvudvärk, yrsel och svårigheter att gå. Omkring 60% av patienterna kan få tumörer på sina njurar och bukspottkörtel och en mindre andel erfarenhet retinala tumörer, vilket kan leda till blindhet. 10-20% av patienterna har tumörer på sina binjurar, vilket kan leda till beteendestörningar och cirka 10% av patienterna har varit kända för att växa tumörer i deras öron.

tumörer är den särskiljande faktorn för Von Hippel-Lindaus sjukdom. Den onormal tillväxt av blodkärl i tumörer kallas angiomatosis, och det gör tumörer svårbehandlad på grund av den rikliga blodförsörjning. Kirurgi är ett alternativ för vissa tumörer, som är strålning. Om identifieras tidigt kan tillväxten av tumörer kan bli arresterad, vilket gör att patienten att leva ett relativt normalt liv. Om fångas sent eller extremt aggressiv, tumörerna kan slutligen döda patienten.

Ungefär en i varje 35. 000 personer har von Hippel-Lindaus sjukdom som diagnostiserats av en läkare om ett eller flera av karakteristiska tumörer visas i en patient. Uppkomsten av von Hippel-Lindaus sjukdom varierar, vissa patienter uppvisar symptom så tidigt som 10, medan andra kan leva i 30-årsåldern eller 40-talet innan tecken på sjukdomen uppstår. Om någon är genetiskt predisponerade för att en förälder har sjukdomen, rutinmässig screening för von Hippel-Lindaus sjukdom bör genomföras regelbundet. På detta sätt kan tidiga tecken på sjukdomen snabbt fångas och behandlas.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.