Vad är glykogenupplagringssjukdom?

glykogenupplagringssjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. Personer med villkoret antingen inte kan skapa glykogen eller deras kroppar inte kan omvandla lagrad glykogen till användbar glukos. De flesta medicinska myndigheterna anser att det finns minst 11 olika former av glykogenupplagringssjukdom, var och förekommer i ett eller flera bestämda delar av kroppen, speciellt i levern, muskler, eller tarmar. Många med en form av sjukdomen är föremål för hypoglykemi, muskelkramper och svaghet, och eventuellt bortfall av livsviktiga organ som hjärtat eller njurarna.

Glukos är en typ av blodsocker som ger kroppens celler med energi. Glukos bryts ned och bearbetas från många olika livsmedel och vätskor som förs in i blodet, och transporteras till celler i hela kroppen. Efter måltid, friska organ lagra överskott av glukos för senare användning genom att omvandla den till glykogen. När en person behöver extra energi, enzymer aktiverar glykogen molekyler och omvandla dem tillbaka till användbar glukos. En individ som har en sjukdom glykogen lagring, dock kanske inte kan omvandla glykogen till glukos på grund av en enzymbrist.

En glykogenupplagringssjukdom kan manifesteras i en enda del av kroppen, t. ex. levern eller vissa muskler, eller vara mer utbrett. De olika typerna av lagring sjukdomar klassificeras av de organ eller påverkade musklerna, typ av enzymbrist, och symtom som är närvarande. Eftersom glykogen lagring sjukdomar är medfödda, är symtomen vanligen i barndomen. En baby med en form av sjukdomen kan drabbas av hypoglykemi, en svullen lever, muskelkramper, värk, och brist på energi. Beroende på det specifika enzymbrist, kan ett barn bli föremål för anemi, försenad eller hämmad tillväxt, njursvikt, hjärtsvikt, eller till och med döden.

Barnläkare och specialister diagnos vanligen sjukdom glykogen lagring genom att utföra fysiska undersökningar, utreda familjens historia, och insamling av blod-och urinprover för laboratorieanalys. Närvaro eller frånvaro av glukos, enzymer, och kolesterol i blodet och filmvisning urin tillåta läkare att bestämma den specifika typ av glykogenupplagringssjukdom. När en diagnos har ställts, kan behandlingen planer övervägas och antas omedelbart i ett försök att förhindra långsiktiga hälsoproblem.

enzymersättningsterapi är en effektiv form av behandling för vissa typer av glykogen lagring sjukdomar. En läkare sprutar en lösning som innehåller speciella enzymer direkt i patientens blodomlopp, främja bättre reglering av glykogen nivåer och öka kroppens förmåga att använda glukos. Behandlingen kan också innebära en noggrann övervakning av kostintaget att förebygga hypoglykemi och relaterade hälsofrågor. Bebisar behöver regelbunden matning av livsmedel som innehåller mycket kolhydrater och fri från sackaros och laktos för att främja en sund glukosproduktion. Medicinska forskare ständigt experimenterar med olika intravenösa eller perorala läkemedel i hopp om att finna ett mer effektivt sätt att behandla sjukdomar glykogen lagring.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.