Vilka är de olika typerna av PKD?

Polycystisk njursjukdom, som vanligtvis kallas PKD eller PCKD är en genetisk sjukdom där njurarna utvecklar multipla cystor. En cysta är en onormal SAC där gas, vätska eller halvfast material bifogas. De cystor som uppkommer till följd av PKD är fyllda med vätska, varierar i storlek, och orsaka en dramatisk utvidgning av njurarna. Även om det främst drabbar njurarna kan PKD också skapa cystor i levern, kolon och bukspottkörtel och skada blodkärl, hjärta och hjärna. Det finns två typer av PKD, autosomal dominant och autosomal recessiv.

njure är en ihopkopplad organ ligger i den bakre, eller bakåt, i buken. Dessa organ är ansvariga för att producera urin, filtrering av blod, reabsorption av socker och salt i blodet, och hantera kroppens vatten koncentration, bland andra funktioner. Njurarna hos patienter med PKD förlorar gradvis sin förmåga att utföra dessa funktioner, ibland avslutas med njursvikt. Vanligtvis tar detta många år att äga rum.

Människor som har PKD ofta inte märker några symtom. Symtom som kan uppstå inkluderar högt blodtryck, huvudvärk, blod i urinen, njursten, rygg eller sida smärta, svullen buk, frekvent urinering, infektioner i urinvägarna eller njurarna, och i slutet av steg, njursvikt. I händelse av njursvikt, kan patienter behöver en njurtransplantation eller dialys, en konstgjord ersättning för njurfunktionen.

De två typerna av PKD, autosomal dominant och autosomal recessiv, är indelade baserat på olika genetiska defekter som orsakar PKD. Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den absolut vanligaste av de två. Denna defekt leds via en dominant gen, så att om en förälder har sjukdomen, barnet har en femtio procent chans att utveckla sjukdomen också. ADPKD kallades vuxen PKD i det förflutna, eftersom det ofta ger symtom i åldrarna trettio och fyrtio. Barn kan dock också utveckla autosomalt dominant PKD.

fel som orsakar autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) leds av en recessiv gen. Eftersom genen är recessiv, om en förälder bär på defekten och den andra föräldern inte, kommer den defekta genen uppvägs av den friska genen. Om båda föräldrarna bär på onormala recessiv gen, men barnet har en tjugofem procent risk att utveckla ARPKD. Till skillnad från ADPKD, som kan bero på en av två möjliga defekta gener, bara en gen är associerad med ARPKD. Symtom på ARPKD vanligtvis finns i linda, men utvecklar inte förrän i slutet av barndomen eller tidiga tonåren.

En läkare kan oavsiktligt upptäcka PKD eller målmedvetet söka efter PKD med bildteknik. Normalt är dessa prov innehåller en ultraljudsundersökning, en datortomografi (CT) scan eller magnetisk resonanstomografi (MRT) scan. I vissa fall, särskilt när en familjemedlem är donerar en njure, genetisk testning kan också ingå i diagnosen fasen. Behandling för symtom och komplikationer av PKD kommer sedan att fastställas på grundval av storlek, antal och placering av cystor och symptomen patienten upplever. Behandlingen kan nämnas läkemedel för att kontrollera blodtrycket, operation för att dränera cystor, antibiotikabehandling av infektioner, smärtstillande och fortsatt övervakning av de drabbade områdena.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.