Vad är kromosomavvikelser?

kromosomavvikelser finns brister i struktur eller antal kromosomer. Beroende på typ av missbildning, sådana avvikelser kan vara oförenlig med liv, i vilket fall barnet kommer att aborteras spontant i början av graviditeten, eller de kan vara nästan omärkbara, ibland inte blir tydliga förrän någon genomgår rutinmässig medicinsk undersökning för något som en vuxen. Det beräknas att ungefär ett i varje 150 barn har någon form av kromosomavvikelse.

Det finns två huvudtyper av kromosomavvikelser. Den första är strukturella avvikelser, vilket innebär att strukturen av enskilda kromosomer på något sätt är skadad eller krypterad. De andra är numeriska avvikelser. Ett normalt barn har 46 kromosomer, som bildats med två uppsättningar med 23 kromosomer arv från föräldrarna, och ett ovanligt antal kromosomer kan leda till svåra fosterskador. Den medicinska termen för en numerisk avvikelse är "aneuploidi. "

Många kromosomförändringar inträffa under fosterutveckling, som något går fel när cellerna dubblett. I de tidiga stadierna av fosterutvecklingen, cell vinning dubbelarbete på en otroligt snabb takt, vilket innebär att det finns många möjligheter för misstag i replikering. När kromosomavvikelser utvecklas efter befruktningen så här, de brukar resultera i mosaicism, där vissa celler har missbildning, och andra inte.

En kromosomavvikelse kan också förekomma före befruktningen. Om ett fel uppstår under replikering av ägg-och sädesceller, kan detta resultera i en kromosomavvikelse om cellen blir en del av en zygot, ett befruktat ägg som har potential att utvecklas till ett foster. Eftersom cellerna i zygoten replikeras kommer kromosomavvikelse replikera med dem.

Fel i annat inkludera: radering, kopiering, inversion, införande, och flytta. Alla dessa fel leder till någon form av kromosomala förvrängs. Antingen en del av en kromosom saknas, dupliceras, vänt, till där det inte hör hemma, eller byts ut mot en annan del av kromosom. Beroende på avsnittet och kromosom påverkas, sådana avvikelser kan skapa allvarliga fosterskador, eller passera obemärkt. Aneuploidi kan ta formen av trisomi, där ett par av kromosomer har en extra kromosom är fastsatta i eller monosomi, där en halv av ett par av kromosomer saknas.

Som en allmän regel, kromosomavvikelser är inte ärvs, eftersom de tar misstag under cell dubbelarbete. Risken för kromosomavvikelser ökar med åldern, vilket är en anledning till omfattande prenatal testning rekommenderas för äldre mödrar. Men det händer även hos yngre kvinnor, och många missfall är resultatet av kromosomavvikelser. I händelse av att ett barn eller foster diagnostiseras med kromosomavvikelser, ett antal alternativ, och situationen kan diskuteras med en genetisk rådgivare.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.