Vad är hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi är en potentiellt livshotande tillstånd som överförs från förälder till barn och orsakar mycket höga nivåer av totalkolesterol och LDL-kolesterol, ofta inleds när barn föds. Detta är en genetiskt orsakade tillstånd till följd av mutation i kromosom 19. Och när detta kan det vara en stark prediktor för mycket tidig hjärtinfarkt. Med low density lipoprotein (LDL) eller "onda" kolesterolet som finns i stora mängder från födseln, plackbildning i artärerna börjar mycket tidigt, att skapa mycket större chans för hjärtinfarkt hos personer så unga som 40.

arv mönster skapar 19. Kromosom fel och leder till familjär hyperkolesterolemi är autosomalt dominant. Detta innebär att ärva genen för detta tillstånd från någon av föräldrarna kommer att resultera i uttryck av sjukdomen. Om en förälder har detta villkor har de en 50% chans att klara det på barn, och att barnet skulle utveckla en heterozygot version av sjukdomen.

När två föräldrar har detta villkor finns det ytterligare risk. Barn som ärver två gener kan ha påskyndat och versioner allvarligare sjukdomen, som kallas homozygot familjär hyperkolesterolemi. Det bästa sättet att pröva om detta villkor är möjligt är att titta på släkten för att se om historien av tidig hjärtinfarkt föreligger. Det finns andra symtom, som också kan föreslå sjukdomen.

På grund av överskottet av kolesterol personer kanske inte bara har höga LDL blodet, som är svåra att behandla, men de kan också ha kolesterol ansamlas i vissa delar av kroppen. Dessa inkluderar xanthomas, som är avlagringar på huden som fett eller kolesterol i dem. Kolesterol inlåning på ögonen, kallad xanthelasmas, eller på hornhinnan (hornhinnan Arcus) kan förekomma också.

I de flesta fall är familjär hyperkolesterolemi diagnosen när blod serumnivåer av kolesterol tas och var mycket hög. Tyvärr, när människor inte vet sin släkthistoria, betydande skador på kroppen och artärerna kan inträffa före intervention. Det är logiskt om någon annan familjemedlem har villkoret att få testas, särskilt om att familjemedlemmen är en förälder eller ett syskon.

Det finns flera behandlingar för familjär hyperkolesterolemi. Dessa inkluderar att minska fettintaget till 30% av den totala dieten, klipper ut mest mättade fetter helt, och de flesta läkare uppmuntra viktminskning och en bra fitness regim. Medicinering för att sänka kolesterolhalten i blodet ges vanligen,

svårare formen av detta villkor kan behöva insatser som inte är nödvändiga med heterozygot form av sjukdomen. Vissa människor är kolesterolnivåer kan bli så höga att de kräver tid filtrering av kolesterol från blodet. Levern, som hanterar kolesterol kan bli överväldigade av extremt stora mängder, och kan gå in misslyckande. Ibland personer med "två-gen" eller homozygot form måste levertransplantationer, och de är redan stora risken för hjärtinfarkt så tidigt som 30-årsåldern.

I båda typerna av villkoren kommer individer behöver noggrann övervakning av deras kolesterolnivåer av läkare. Återigen ger tidig diagnos bästa förutsättningarna för ett framgångsrikt styra särskilt homozygota former av tillstånd. Fortsatta förbättringar av kolesterol behandling och forskning, ge hopp till dem med heterozygot familjär hyperkolesterolemi också.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.