Vad är Kongenital binjurehyperplasi?

Kongenital adrenal hyperplasi är den term som används för en grupp besläktade sjukdomar som påverkar binjurarna. När drabbade har binjurar problem tillverka rätt mängd hormoner. Oftast är kortisol påverkas av detta tillstånd, men mineralkortikoider, som aldosteron och androgener såsom testosteron kan också påverkas.

bättre förstå kongenital adrenal hyperplasi, är det bra att förstå exakt vad binjurar funktion i kroppen. Binjurar är två små organ som finns ovanför njurarna. När fungerar korrekt, producerar de och reglera en mängd hormoner. Kongenital adrenal hyperplasi kan delas upp i två olika villkor.

Nonclassic kongenital adrenal hyperplasi är en mindre allvarlig form av sjukdomen. Den utvecklar vanligen i tonåren eller tidigt i vuxen ålder. Symtom hos kvinnor inkluderar oregelbunden menstruation, eller en avsaknad av menstruation, och maskulin förändringar, bland annat ansiktshår och djupare röst. Både män och kvinnor påverkas av nonclassic form av sjukdomen kan uppleva tidiga puberteten, en period av snabb tillväxt med en kortare än väntat vuxenlängd, svår acne, övervikt, trötthet, lågt blodtryck och låg bentäthet.

I klassisk kongenital adrenal hyperplasi, är utsikterna svårare. Det påverkar mycket unga barn och nyfödda. Flickor som har detta tillstånd kan vara född med könsorgan som mer manliga än kvinnliga. Detta kallas tvetydiga genitalier. Detta utvecklar som ett resultat av den kvinnliga foster utsätts för höga nivåer av manliga könshormoner medan i livmodern. Barnet påverkas av detta villkor ofta har problem att behålla födelsevikt, och lider av uttorkning och kräkningar.

Kongenital adrenal hyperplasi kan i vissa fall vara dödlig. Den patient som lider av detta tillstånd kan gå in i ett tillstånd som kallas binjurebarkkris. Detta inträffar när kroppen inte producerar tillräckligt kortisol. När kroppens nivåer av kortisol dopp för låg, nivån av natrium i blodet sjunker. Detta utlöser en rad komplikationer, bland annat diarré, kräkningar, lågt blodsocker, och till och med chock. Utan behandling kan tillståndet vara dödligt.

Kongenital adrenal hyperplasi är en genetisk störning som är autosomalt recessiv. Detta innebär att båda föräldrarna måste ha tillstånd eller vara bärare av den genetiska mutationen. Det är vanligare i vissa etniska grupper, inklusive Ashkenazi judar, eskimåer, jugoslaver, latinamerikaner och italienare. Behandling för denna sjukdom inkluderar ersättning hormoner för att få den bristfälliga hormoner upp till normala nivåer. För kvinnor med tvetydiga könsorgan, kan kirurgisk korrigering ske i åldrarna två och sex månader.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.