Vad är Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är ett ärftligt tillstånd som diagnostiseras genom att identifiera tre egenskaper: ett födelsemärke eller djupt röda märket på huden, utveckling av mycket mjuk hud i en eller flera extremiteter, och förekomsten av åderbråck. Hypertrofi eller betydande utvidgning av en lem inträffar hos patienter som syndromet fortskrider. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom upptäcktes först av läkare Maurice Klippel och Paul Trenaunay 1900. Sju år senare upptäckte dr Frederick Parkes Weber-liknande symptom i några av sina patienter, och namnet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom skapades för att ge ett namn till dessa symtom.

syndrom är medfödd, vilket innebär att det framgår vid födseln. Till skillnad från andra medfödda syndrom, är detta en inte selektiv någon kön eller ras, men hos kvinnor takykardi, eller ökad hjärtfrekvens, är en ökad risk. Det finns ingen bot för Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Allvarliga, även fatala resultat, kan uppstå på grund av detta syndrom. Hjärtsvikt kan ske om villkoret leder till problem mellan artär och ven anslutningar. Sådana exempel är kända som Parkes-Webers variant av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Dödligheten på syndromet är omkring 1%, men andelen sjuklighet, eller förekomst av problem orsakade av syndromet är mycket hög. Problem som Klippel-Trenaunay-Weber patienter upplever omfattar de som hänger samman med blodflödet och lymfflödet. Eftersom blod, lymfa, eller en kombination av båda kan inte strömma igenom ordentligt kommer det att samlas i den drabbade extremiteten. Tryck skapas som kan orsaka en hel del smärta. Svullnad förekommer ofta, och infektion och sår kan ställa in om svullnaden inte lindras.

Även om det finns något botemedel mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, finns det vissa metoder för behandling att tillgå. Eftersom svårighetsgraden av syndromet varierar från en patient till nästa, är behandlingen utförs individuellt och behov när det behövs. Kirurgi är ett alternativ för vissa patienter, och kallas debulking. Debulking är i grunden att avlägsna en tumör eller sår. Detta är vanligtvis en tillfällig lösning på de problem som orsakas av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Andra behandlingsalternativ inkluderar amputation av en kroppsdelen, även om detta inte är en rekommenderad metod för de flesta patienter som det inte verkar att hjälpa till med tiden. Sclerotherapy är en som fungerar för vissa patienter. Denna behandling innebär att använda kemiska injektioner i stället för kirurgi. De kemikalier som bidrar till att skapa blodflödet mellan artärer och vener.

Höjning ett påverkas, kan svullna lem lindra en del av den smärta som orsakas av insamling av blod och vätskor lymfa. Komprimering behandling är också hjälpsam. Detta innebär att man använder en kompression plagg på svullna lem eller lemmar.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.