Vad är Dominant Polycystisk njursjukdom?

Dominerande polycystisk njursjukdom är en genetisk sjukdom som drabbar mer än 12 miljoner vuxna och barn, eller ungefär 1 på 500 personer över hela världen. Även känd som bara PKD, dominant polycystisk njursjukdom har fått detta namn eftersom det kännetecknas av flera vätskefyllda cystor som utgör längs nephron regionen i båda njurarna, den del som filtrerar bort föroreningar. Dessa cystor består av celler som förökar sig i mycket snabbare takt än normala njurceller, vilket leder till ett ökat antal och storlek av cystor. I själva verket blir antalet och storleken på dessa cystor så småningom i proportion till storleken och vikten på njurar och lever, som drabbas inflammation och nedsatt funktion som följd. Tyvärr finns det idag inget botemedel mot dominerande polycystisk njursjukdom, det finns inte heller någon behandling.

Det finns två former av dominerande polycystisk njursjukdom. Den vanligaste formen är autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Den andra formen, autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är betydligt mer sällsynt, endast förekommer hos ungefär 1 av 20. 000 personer. Även om båda formerna ärvs, bär ADPKD en 50% risken att överföra sjukdomen från förälder till barn vid tidpunkten för befruktningen. Annars diskriminerar vare sig form i termer av kön, ålder eller etnisk tillhörighet.

Majoriteten av patienterna med ADPKD påverkas av en avvikelse i den 16: e kromosom, närmare bestämt en mutation i PKD1 genen. Däremot har endast cirka 15% av patienterna bevis en mutation i PKD2 genen, som finns i den 4: e kromosomen. Det förra fallet utgör en mycket allvarlig utgång för patienten, dock, eftersom progression till kraftigt nedsatt njurfunktion sker oftast i mycket snabbare takt. Autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom innefattar mottagande två muterade gener, en från varje förälder. Men det donerande föräldrarna oftast inte har sjukdomen, det finns inte heller en historia av det i resten av familjen.

En annan olycklig aspekt om denna sjukdom är att det finns inga tidiga varningstecken. Så småningom kommer dock olika symptom börjar till ytan. De vanligaste omfattar ihållande smärta i sidan eller rygg, blod i urinen, och bildandet av njursten. Hypertoni, eller högt blodtryck, är en annan symtom som vanligen inträffar före några tecken på nedsatt njurfunktion uppstår och förekommer oftare hos män.

Det finns ett antal sekundära komplikationer som kan uppstå på grund av närvaron av dominerande polycystisk njursjukdom. Dessa inkluderar en ökad risk för leversjukdom, cerebral aneurysm och hjärt-kärlsjukdomar. Vissa patienter upplever hjärta brusar och hjärtklappning på grund av ett framfall av ventil i hjärtat. Potentialen för alla dessa villkor teckningsoptioner frekvent screening och övervakning.

Även om det inte finns någon formell behandling av denna sjukdom, finns det några proaktiva åtgärder som patienter kan åta sig att bromsa dess utveckling. Den viktigaste av dessa är att följa en hälsosam diet och motion regim och undvika beteenden som ökar risken för hjärtsjukdomar, såsom rökning och överdriven alkoholkonsumtion. På samma sätt bör åtgärder vidtas för att hålla blodtrycket i schack, inklusive läkemedel, om det behövs. Slutligen är det viktigt att PKD patienten för att undvika över receptfria läkemedel som ytterligare kan skada levern och njurarna, såsom acetylsalicylsyra, ibuprofen och naproxen.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.