Vilka är de olika typerna av kromosomrubbningar?

flesta mänskliga celler innehåller 46 kromosomer, eller 23 par av homologa kromosomer. Varje kromosom i paret har samma form och storlek och har samma gener på samma plats. Kromosomrubbningar förekomma på grund av två typer av förändringar i kromosomerna. Kromosomrubbningar kan orsakas av en förändring av antalet kromosomer i kärnan, eller genom en förändring i strukturen av en kromosom.

könsceller eller gameter har bara 23 kromosomer. När könsceller bildas, kromosomer separera och flytta till motsatta sidor av cellen. Ibland en kromosom flyttar till samma ände av cellen som dess par, i stället för den motsatta änden. Denna extra kromosom har införlivats i kärnan av dottern cell, vilket kan göra att ha en extra kromosom, en nondisjunction. Som ett resultat av detta kommer en av könsceller celler har två kopior av kromosom och den andra kommer inte att få.

Under befruktning, går samman en spermie med en äggcell som producerar en zygot med två kopior av varje kromosom . Om en nondisjunction har inträffat, och en könsceller med fel antal kromosomer förenar med en annan, kommer den resulterande cellen har fel antal kromosomer. Om cellen har för många kromosomer, det sägs vara polyploidi. Ofta cellen bara har en extra kopia av en kromosom, eller tre hos människor, så det kallas en trisomic cell. Om cellen endast har en kopia av en kromosom kallas det en monosomic cell.

Nondisjunctions i mänskliga celler är relativt höga. Resultaten är ofta dödliga för det växande fostret, så det brukar inte överleva. Kromosomrubbningar som orsakas av nondisjunctions som leder till barn som föds är:

  • Downs syndrom-En extra kromosom 21 finns så det kallas också trisomi 21. Det påverkar allt från måttlig till allvarlig och de med Downs syndrom har utseendemässiga drag, en kortväxthet och hjärtfel. De drabbas ofta av sjukdomar i andningsvägarna, har en kortare livslängd och en viss grad av mental retardation.

  • Pataus syndrom-Detta syndrom beror på en trisomi av kromosom 13. Det orsakar svåra öga, hjärna och cirkulatorisk defekter. Gomspalt är ofta ett resultat och barnen sällan lever längre än ett par månader.
  • Edward's syndrom-Barn med Edward's syndrom sällan lever längre än några månader, eftersom alla deras organ påverkas på något sätt. Detta villkor beror på trisomi 18.
  • Klinefelters syndrom-Personer med detta syndrom har flera kopior av X-kromosomen, XXY, XXXY eller XXXXY. Dessa personer är män, men förekomsten av extra X-kromosomer ger kroppen proportioner som är kvinnliga och mindre testiklar utan spermier utveckling. Ju större antal X-kromosomer, större ju villkoret.
  • Turners syndrom-Barn med Turners syndrom har bara en X-kromosom, så de har bara 45 kromosomer totalt. Detta är den enda icke-dödande monosomi hos människor, men de flesta inte överlever graviditeten. De som är födda kvinnor, men de är små till växten och inte könsmogna.

Förändringar i strukturen är det som orsakar de andra kromosomrubbningar. Det finns fyra förändringar som kan förekomma i kromosomstrukturen att orsaka kromosomrubbningar-raderingar, omvänd, flyttningar och dubbelarbete. Dessa strukturella förändringar till följd av kromosomer bryts och sedan inte sätter tillbaka den på rätt sätt.

Under en strykning, är en del av kromosom förlorade. Som ett resultat, kan detta orsaka en förlust av generna på den delen av kromosomen. Att förlora gener grad kan påverka en organisms utveckling och kan ofta visa sig vara dödlig. Cri du chat är en kromosomrubbning som orsakas av strykningen av en del av kromosom 5. Det resulterar i svår utvecklingsstörning, ett mycket litet huvud med ovanliga saker och barnet gör en avgränsad rop som låter som en upprörd katt.

Under en inversion, är en del av kromosom anbringas på nytt i uppochnedvänd , till att orsaka sekvensen av gener på denna del vändas. Medan den övergripande genetiska informationen är den samma, de egenskaper som påverkas av gener kan ändras. Om en del av en kromosom är anbringas på nytt vid en annan punkt på samma kromosom eller att en ny kromosom har en flyttning inträffat. Precis som en inversion, kan detta också leda till förändringar hos de enskilda beroende på hur, var och vad flyttades.

En dubblering uppstår när en del av kromosom fördubblas, vilket resulterar i en upprepning av gensekvens. Den vanligaste formen av psykisk utvecklingsstörning hos människa orsakas av ett dubbelarbete på toppen av X-kromosomen. Personer med fragil X kan ha mer än 700 upprepar istället för de vanliga 29 ser i normala X-kromosomer.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Kontakta redaktören
  • Få nyhetsbrev
  • RSS-feed

Redaktör: Beáta Megyesi
Nyheter redaktör: Christiane Schaefer

Kundservice: Mats Schaefer,
Helena Löthman

Tel: +46 00 79 22 00
Fax: +46 00 79 22 01

© Copyright 2014 Debok.net - All rights reserved.